Crouzonov sindrom: definicija i prognoza (je li ozbiljno?)

Podijelite sa svojim voljenima
3.7
(3)

Po rođenju, ljudsko biće se rađa s nezrelom lubanjom koja se sastoji od kostiju koje još nisu potpuno zatvorene. Ovo anatomsko stanje omogućuje mozgu da raste i sazrijeva s godinama.

Međutim, u rijetkim slučajevima, zavarivanje ovih kostiju Gotovo je preuranjeno a ova anomalija utječe i na morfologiju mozga i na lice dajući izgled malformacija vrlo karakterističan. To je ono što definira Crouzonov sindrom, patologija rijetka genetika što pogađa otprilike 1/50000 XNUMX rođenih.

Što je Crouzonov sindrom?

Naziv Crouzonov sindrom potječe od francuskog neurologa Louisa Edouarda Crouzona koji ga je prvi put opisao početkom 20. stoljeća.

Ovo je a kongenitalna malformacija (prisutan pri rođenju), genetskog porijekla, povezan s a mutacija gena FGFR2 koji se nalazi na kromosomu 10. Na anatomsko-patološkoj razini ovu anomaliju karakterizira prerano šivanje kostiju lubanje (kraniosinostoza), uzrokujući netipičan rast mozga i organa koji čine lice.

Dijete nositelj ovog sindroma tijekom odrastanja može manifestirati manje ili više ozbiljne neurološke i funkcionalne komplikacije. Međutim, te se komplikacije mogu spriječiti ili značajno smanjiti ako se bolest dijagnosticira i liječi na vrijeme.

S epidemiološkog gledišta, Crouzonov sindrom najčešća je rijetka genetska abnormalnost koja zahvaća kosti lubanje.

Kako prepoznati Crouzonov sindrom?

Očito je da se Crouzonov sindrom prepoznaje pri rođenju, ali većina simptoma koji definiraju ovaj sindrom očituje se tijekom prve godine života.

Općenito, dojenčad koja je pogođena u biti predstavlja sliku koščat, koja se najčešće manifestira:

  • Une brahicefalija: što odgovara povećanju lubanje u razini tjemena i spljoštenom stražnjem dijelu glave, ostavljajući dojam da je stražnji dio glave viši od čela.
  • Une proptoza: izraz koji označava ekskavaciju očiju koja je posljedica preranog okoštavanja kostiju koje čine očne jabučice. Ova izbočina može uzrokovati probleme s vidom kod djeteta.
  • A Horbitalni hipertelorizam ou ynjih odbacio : simptom karakteriziran abnormalnim povećanjem udaljenosti koja razdvaja dva oka. Ova malformacija se opaža kod mnogih genetskih bolesti kao što su trisomija 18, Apertov sindrom, Itd
  • Un nos u obliku kljuna : ako se ne liječi kirurški, ovaj simptom može biti odgovoran za poteškoće s disanjem, u rasponu od jednostavne respiratorne nelagode do sindrom opstruktivne apneje u snu.
  • Une pprojekcija mandibule (donja čeljust) naprijed, što je očitije u paru s a hipoplazija gornje čeljusti. To mijenja anatomiju usne šupljine i ponekad utječe na žvakanje i fonaciju.

Osim toga, drugi manje uobičajeni simptomi i komplikacije mogu se pojaviti nedosljedno u djece s Crouzonom. Među tim znakovima su:

  • Des problemi sa sluhom: 55% djece s Crouzonovim sindromom ima jako smanjen akustični kapacitet zbog činjenice da su rođena bez slušnih kanala.
  • Des problemi sa zglobovima : na cervikalnoj razini, prijavljen u 30% pacijenata.
  • Acanthosis Nigricans: ovo dermatološko stanje, koje je najčešće marker inzulinske rezistencije kod djece, također se može uvrstiti u Crouzonov sindrom, gdje ga karakterizira deblja i tamnija koža.

Koji su uzroci ovog stanja?

Kao što je spomenuto u definiciji, Crouzonov sindrom je genetska bolest čije podrijetlo leži na “FGFR2” gen gdje postoji "greška" ili "mutacija".

Ovaj gen je uključen u kontrolu proizvodnje proteina odgovornih za razvoj i rast kostiju. Njegova će mutacija stoga uzrokovati a ubrzanje procesa okoštavanja svega ili dijela kranijalni šavovi.

Način prijenosa bolesti je autosomno dominantan. Odnosno, osoba koja nosi mutaciju ima 50% rizika da će je prenijeti svojoj budućoj djeci.

Što je s prognozom?

Trebali biste znati da je ova bolest, iako je neizlječiv, općenito je uvijek dobra prognoza ! Dijete s ovim sindromom može voditi gotovo normalan život, pod uvjetom da mu se bolest što ranije dijagnosticira i na vrijeme operira.

Osim toga, ako može biti umirujuće, osim raznih komplikacija koje smo već spomenuli, dijete s ovim sindromom ima intelektualne sposobnosti slične onima zdrave osobe. The kognitivne sposobnosti et intelektualac nisu pogođeni.

Liječenje Crouzonovog sindroma 

Iako postoji nekoliko studija i istraživanja koja su provedena s ciljem genetskog liječenja Crouzonovog sindroma, niti jedno nije rezultiralo pokusima na ljudima.

Liječenje ove bolesti je stoga bitno simptomatski, a ima za cilj spriječiti njegove komplikacije te tako poboljšati kvalitetu života oboljelog djeteta.

Za bolju prognozu bolesti dijete mora imati koristi od a multidisciplinarna njega, uključujući stručnjake različitih specijalnosti, kao što su liječnici opće prakse, pedijatri, kraniofacijalni kirurzi, logopedi, psiholozi ili dječji psihijatri, itd.

Glavne terapije su:

kirurgija 

Većina djece s ovim sindromom kandidati su za operaciju jer ona predstavlja jedan od najvažnijih koraka u njihovoj skrbi.

Omogućuje im da isprave svoje kraniofacijalni dismorfizam i na taj način će svojim mozgovima dati priliku da se razvijaju što je moguće normalnije i sa što manje komplikacija.

Jedna od tih intervencija je kranioplastika koje kirurzi koriste za liječenje ili sprječavanje mogućeg hidrocefalija, a također i osvijetliti znakove odintrakranijalna hipertenzija (mučnina, povraćanje, glavobolja itd.).

Slično tome, čini se da je operacija nosnih prolaza i usne šupljine jednako važna kako bi se spriječili respiratorni problemi kao što je apneja za vrijeme spavanja.

Egzoftalmus se također može liječiti kirurški, to ne samo da će poboljšati estetsku stranu djeteta, već će i smanjiti rizik od suhoće i infekcije očiju.

Maksilofacijalne intervencije za poboljšanje protruzije mandibule i deformacije gornje čeljusti.

U slučaju velikih respiratornih problema, a traheotomija može hitno.

Bilješka : treba napomenuti da je najbolje vrijeme za pribjegavanje operaciji (kranioplastika) prvih 12 mjeseci života, budući da se u ovoj dobi kosti lakše modeliraju i bolje prilagođavaju kirurškim korekcijama. Ipak, rizik od ponovne pojave šavova je tim veći što je dob djeteta niska.

Govorna terapija

Uloga logopeda sastoji se u minimiziranju komplikacija povezanih s malformacijama fonatornog aparata. Može pomoći djetetu da sigurno guta, naučiti ga da poboljša svoj jezik i disanje. U nekim slučajevima gdje postoji povezano kognitivno oštećenje, logoped se može odlučiti za odgovarajuću terapiju.

radna terapija

Ovaj terapijski pristup primarno se bavi problemima prehrane, odijevanja, učenja pisanja, upravljanja emocijama, kao i druge osobne njege povezane s aktivnostima svakodnevnog života.

Psihoterapija

Dijete kojemu je dijagnosticirana rijetka patologija kao što je Crouzonov sindrom izlaže se riziku susreta sa socioafektivnim i emocionalnim problemima u djetinjstvu ili kasnije u odrasloj dobi koji će samo naglasiti njegovu patnju. Stoga je bitno usredotočiti se na mentalno zdravlje i dobrobit ovih pacijenata, ali i njihovih roditelja, kako bismo im pomogli da se bolje brinu za svoju djecu s Crouzonovim sindromom.

Je li vam ovaj članak bio od pomoći?

Označite koliko cijenite članak

Ocjena čitatelja 3.7 / 5. Broj glasova 3

Ako ste imali koristi od ovog članka

Molimo vas da ga podijelite sa svojim voljenima

Hvala vam na povratak

Kako možemo poboljšati članak?

Povratak na vrh