Klippel Feilov sindrom: je li ozbiljno? (podržano)

Podijelite sa svojim voljenima
5
(9)

Članak pregledao i odobrio dr. Ibtissama Boukas, liječnica specijalist obiteljske medicine

Vrat kratke strane u usporedbi s normalnim, smanjena pokretljivost vrata, bol u vratu, ponekad glavobolje… sve su to simptomi koji vas tjeraju na razmišljanje o Klippel-Feil sindrom. To je rijetka i još uvijek malo poznata bolest. Nosi ime liječnika koji su na njemu izvršili prva istraživanja.

Prema statistikama, 1 od 42 000 ljudi pati od Klippel Feilovog sindroma. Dijagnoza se postavlja pomoću rendgenske snimke, skenera i magnetske rezonance. Liječenje se, s druge strane, temelji na simptomima. Razmotrimo ovu patologiju vrata.

Kako definirati Klippel Feilov sindrom?

La Klippel-Feil bolest je rijetka bolest kostiju koja je prisutna od rođenja. Proizlazi iz odsutnost segmentacije kralježaka cervikalni što uzrokuje topljenje. Tako se može dogoditi da se spoje dva ili čak sedam vratnih kralježaka.

Po Andre Feil, druga klasifikacija također uzima u obzir torakalnu i lumbalnu malformaciju.

Ovisno o broju sraslih kralježaka i njihovom položaju, razlikuju se 3 tipa sraštenja u slučaju Klippel-Feilov sindrom :

  • fuzija tipa I: odgovara srastanju nekoliko kralježaka;
  • fuzija tipa II: rezultira srastanjem jednog ili dva para kralježaka;
  • fuzija tipa III: uključuje vertikalnu fuziju s torakalnom i lumbalnom malformacijom.

Uzroci Klippel Feilovog sindroma

Klippel Feilov sindrom obično se javlja između 3. i 8. tjedna trudnoće. Vidljivo je na ultrazvuku.

Njegovo porijeklo je još uvijek slabo poznato. Kod nekih bolesnika bolest je genetskog podrijetla dok je kod drugih izoliran slučaj.

Znanstvenici predlažu hipotezu nepravilna i abnormalna podjela tkiva embrija.

Nadalje, studije su također pokazale uključenost određenih gena u razvoj Klippel Feilovog sindroma. To uključuje mutaciju gena GDF6, GDF3 i MEOX1.

Konačno, postoje određene bolesti koje se smatraju čimbenici koji pogoduju Klippel Feil sindromu. Možemo citirati:

  • fetalni alkoholni sindrom;
  • Goldenharova bolest;
  • Wildervanckov sindrom;
  • hemifacijalna mikrosomija.

Simptomi Klippel Feilovog sindroma

Les simptomima Klippel Feilovog sindroma dolaze u mnogim oblicima koji se razlikuju od osobe do osobe.

U nekim slučajevima ti se simptomi mogu činiti toliko minimalnima da pacijent uopće nije ni svjestan njihove prisutnosti. Samo nekoliko stručnjaka može prepoznati simptome Klippel Feilovog sindroma.

U drugim slučajevima, oni koji pate od ove bolesti često imaju poteškoće s pomicanjem vrata. Osjećaju a bol u vratu a straga pored toga kronične glavobolje.

Također možemo navesti neke simptome kao što su:

  • kraći vrat;
  • niska linija kose koja se približava stražnjoj strani glave;
  • ukočenost vrata i bol;
  • napetost mišića u vratu i ramenima;
  • od tortikolis: kontrakcija mišića vrata koja uzrokuje naginjanje glave na jednu stranu;
  • fuzija vratnih kralježaka;
  • hipermobilnost prostora između spojenih segmenata.

Ali ponekad postoje i druge patologije koje se manifestiraju ovim Klippel Feilovim sindromom:

  • la skolioza : deformacija aspekta kralježnice izazivanje zakrivljenosti;
  • l 'osteoartritis : abnormalno trošenje hrskavice u zglobovima;
  • Les bol u zglobovima ;
  • Les neurološki poremećaji: abnormalna osjetljivost kože, problemi s vidom, motorički poremećaji, nedostatak koncentracije, glavobolje itd.;
  • jedan spušteni kapak ;
  • jedan gluhoća ;
  • jedan poteškoće ili zatajenje disanja ;
  • jedan kronični umor ;
  • les nedostaju ili su srasla rebra ;
  • nerazvijenost jedne ili obje lopatice sa slabošću ramena: Sprengelova deformacija;
  • jedan kronični sinusitis ou kronična nazalna kongestija ;
  • Hipo ili hipertireoza.

Kako postaviti dijagnozu Klippel Feilovog sindroma?

Prije svega, kako se Klippel Feilov sindrom formira u ranom razdoblju trudnoće, stoga ga je sasvim moguće otkriti tijekom ultrazvučnih sesija.

Međutim, kako bismo potvrdili dijagnoza Klippel Feilovog sindroma nakon rođenja i za procjenu ostalih povezanih anomalija, dolaze u obzir dodatni pregledi.

Ovo je prvenstveno rendgenska slika cervikalne regije. Radi se u različitim položajima: bočno, u fleksio-ekstenzijskom položaju i uz anteroposteriorno lice.

Ako sumnjate u razvoj drugih patologija povezanih s Klippel Feilovim sindromom, korištenje MRI (Magnetic Resonance Imaging) i CT skeniranja također je korisno.

Koji su tretmani za Klippel Feilov sindrom?

Les tretmani za Klippel Feilov sindrom uglavnom se temelje na simptomima uočenim kod bolesnika. Njihov cilj je poboljšati životne uvjete pacijenata. Također, usmjeravaju potonje da usvoje adekvatan način života kako bi bolje živjeli s bolešću.

Ovi tretmani se razlikuju i karakteriziraju prema ozbiljnosti bolesti i mogu se provoditi doživotno.

U slučaju komplikacija, potrebna je pedantna, dosljedna i praćena evaluacija od strane različitih stručnjaka kako bi se poboljšali rezultati.

Postoje različiti dostupne terapije za ublažavanje Klippel Feilovog sindroma. Možemo citirati:

  • korištenje cervikalnih ovratnika,
  • proteza,
  • vuča,
  • fizikalna terapija (fizioterapija, fizioterapija, osteopatija i dr.)
  • nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID),
  • i razne tablete protiv bolova...

Uzmimo za primjer pacijente koji pate od a bol u vratu. Potonji moraju imati koristi od minimalnih tretmana za smirivanje boli. Stoga mogu uzeti analgetik poput paracetamola ili aspirina.

U slučajevima ljudi koji pate od boli i utrnulosti kao posljedica štipanja iliiritacija živaca u vratu, mogu pribjeći vertebralnim infiltracijama.

Ako bol potraje ili ako postoji opasnost od oštećenja leđna moždina, može biti potrebna operacija.

Problemi s vidom i gluhoćom zahtijevaju konzultacije sa stručnjacima iz ovih područja.

Fizioterapija i kineziterapija također mogu biti od koristi u slučaju Klippel Feilovog sindroma.

Prognoza i očekivano trajanje života nakon Klippel Feil sindroma

Prognoza varira ovisno o slučaju bolesnika. Slično tome, životni vijek ljudi s Klippel-Feilov sindrom ovisi o abnormalnostima koje pogađaju pacijenta.

Prema istraživanjima, ljudi koji boluju od ove bolesti imaju životni vijek jednak životnom vijeku zdrave osobe, pod uvjetom da je bolest još u blagom stadiju. Najbolja medicinska skrb i odgovarajući tretman od strane liječnika specijalista mogu pomoći pacijentu da živi normalnim životom. S druge strane, uvijek bi trebali izbjegavati aktivnosti koje zahtijevaju intenzivno ili opetovano korištenje vrata. Oni mogu uzrokovati ozljede na ovoj razini.

U ljudima čiji Klippel-Feilov sindrom ima komplikacija, potreban je veći oprez. Imperativ im je ograničiti dnevne aktivnosti. Time se izbjegava a traume ili ozljede vratnih kralježaka koje su sve krhkije.

Konačno, tu je i operacija. Liječnik ga propisuje u slučajevima kada postoji visok rizik od ozljede leđne moždine.

Izvori

 

Je li vam ovaj članak bio od pomoći?

Označite koliko cijenite članak

Ocjena čitatelja 5 / 5. Broj glasova 9

Ako ste imali koristi od ovog članka

Molimo vas da ga podijelite sa svojim voljenima

Hvala vam na povratak

Kako možemo poboljšati članak?

Povratak na vrh